Nowotwory głowy i szyi nie są chorobami dziedzicznymi. Choroba genetyczna może być przekazywana jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie, lub powstać de novo i następnie być przekazywana potomstwu jako cecha  dziedziczna.  Choroby genetyczne są najczęściej spowodowane nieprawidłową strukturą chromosomu, zmianami liczbowymi chromosomów lub mutacjami genowymi.

Precyzując zagadnienie do nowotworów głowy i szyi, nie są to schorzenia dziedziczne. Czynnikiem dziedzicznym nie jest bowiem  sam nowotwór, ale skłonność do wystąpienia choroby nowotworowej jako bardzo złożony, wieloetapowy mechanizm. Możliwe jest więc przekazanie potomstwu dziedzicznych mutacji genów supresorowych lub rzadziej onkogenów. Geny supresorowe kontrolują procesy proliferacji komórek. Na poziomie komórkowym gen supresorowy ma bardzo duże znaczenie przy przechodzeniu komórki przez poszczególne fazy cyklu komórkowego. Nieprawidłowa funkcja genu supresorowego może  doprowadzić do utraty kontroli nad proliferacją i przeżywaniem nieprawidłowych komórek. W dużym uproszczeniu można  powiedzieć że funkcją genu supresorowego jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Onkogeny natomiast powstają z protoonkogenów jako wynik mutacji.  Protoonkogeny w  prawidłowych warunkach biorą udział w procesie podziału komórkowego. Produkty onkogenów doprowadzają do niekontrolowanej, stale stymulowanej proliferacji komórek. Tak więc mutacje protoonkogenów doprowadzają do nadmiernej ich funkcji a uszkodzenie genów supresorowych doprowadza do utraty ich funkcji. Sama mutacja nie jest jednak wystarczająca do powstania nowotworu.

 

Należy też wspomnieć że w normalnych warunkach komórki organizmu człowieka są nieustannie narażone na czynniki zewnętrzne które uszkadzają aparat genetyczny. Jest to naturalne zjawisko. W przypadku nowotworów głowy i szyi czynnikiem który przyczynia się do powstania nowotworu są kancerogeny zawarte w dymie tytoniowym. Ryzyko zachorowania zwiększa się dodatkowo w przypadku nadużywania wysokoprocentowego alkoholu. Do innych czynników sprzyjających kancerogenezie należą zanieczyszczenie powietrza, dymy przemysłowe a także wiele czynników chemicznych zawartych w pożywieniu.

W genomie funkcjonują jednak geny naprawcze których zadaniem jest szybka i sprawna naprawa uszkodzonego DNA co ma zapobiec powstawaniu niebezpiecznych mutacji i w tym przypadku  przejścia komórki w kolejne etapy transformacji nowotworowej. W kolejnym etapie musi zawieść funkcja wspomnianych wcześniej genów supresorowych, a następnie muszą ulec aktywacji onkogeny. Tak więc proces powstawania guza nowotworowego jest procesem bardzo złożonym, wieloetapowym i długotrwałym, i stanowi wynik współistnienia wielu mutacji. Jako tak złożony proces nie jest chorobą dziedziczną. Możliwe jest natomiast dziedziczenie mutacji pewnych obszarów genomu których wynikiem są uszkodzenia genów supresorowych, protoonkogenów czy genów odpowiedzialnych za szybką naprawę uszkodzeń DNA.

dr n. med. Michał Spych